תורשה.

מצגת בנושא: "תורשה."— תמליל מצגת:

1 תורשה

2 מעבר מדור לדור תורשה- מידע לתכונות
מעבר מדור לדור תורשה- מידע לתכונות מאפיין של היצור. תכונה- סוגי תכונות בעלת מידע לתכונה העובר מדור לדור. חוזרת ומופיעה במהלך הדורות. ( למשל – סוג דם ) תכונה תורשתית- אין לה מידע תורשתי. לא עוברת מדור לדור. נרכשת במהלך החיים כתוצאה מהשפעת הסביבה. (למשל חור באוזן, שפת דיבור) תכונה נרכשת- תכונה תורשתית המושפעת מהסביבה- תכונה עם בסיס תורשתי אך לא תתפתח מעצמה אלא הסביבה קובעת אם האם תתבטא, באיזו מידה, או שלא תתבטא. (למשל: אינטליגנציה, צבע עור, השמנה, כושר ייצור כלורופיל בצמח, כושר דיבור,כושר גופני).

3 תכונה בעלת מיגוןן צורות ביטוי , שההבדלים ביניהם קטנים.
תכונה כמותית/ רציפה – תכונה בעלת מיגוןן צורות ביטוי , שההבדלים ביניהם קטנים. צורות הביטוי באות ברציפות וניתנות למדידה כמותית. לדוגמה: משקל , גובה, צבע עור. תכונה איכותית / בדידה- תכונה בעלת מספר קטן של צורות ביטוי , הנבדלות זו מזו באופן ברור. צורות הביטוי אינן רציפות, ואינן ניתנות למדידה כמותית. לדוגמה: סוג דם, ימני /שמאלי, זכר / נקבה. פריט 13727

4 היכן נמצא המידע התורשתי?
המידע התורשתי נמצא בגרעין התא. כרומוסומים בגרעין של תא מתחלק המידע התורשתי שבגרעין מאורגן במבנים הנקראים כרומוסומים- גופיפים צרים וארוכים. ניתן להבחין בהם רק בזמן חלוקת התא, על ידי צביעה. ( בזמן חלוקת התא הם מתקצרים ומתעבים) כרומוסום

5 כרומוסומים בזוגות. הכרומוסומים מופיעים הכרומוסומים בכל זוג נקראים
תמונת כרומוסומים של אדם הכרומוסומים בכל זוג נקראים כרומוסומים הומולוגיים. בכל זוג - כרומוזום אחד מהאם וכרומוזום אחד מהאב. שני הכרומוסומים בכל זוג הומולוגי, דומים זה לזה בגודלם ובהרכבם ושונים מזוגות אחרים. זוג כרומוסומים הומולוגיים

6 כרומוסומים הומולוגיים
על כל זוג כרומוסומים הומולוגיים קיימים גנים האחראיים על תכונות מסוימות. תמונת כרומוסומים של אדם דוגמה לכרומוסומים הומולוגיים: גן לצבע עיניים גן לנטייה להשמנה גן לסוג דם גן לגובה קבוע. מיקום הגנים בכל היצורים מאותו מין צורת הביטוי של הגן לא בהכרח זהה. על כל כרומוסום יש הרבה מאד גנים.

7 אופייני לכל בני אותו מין.
מספר כרומוסומים ביצורים שונים: אופייני לכל בני אותו מין. מספר הכרומוסומים והרכבם גמל   עז חזיר ים ארמדילו עטלף סרטן עגבנייה אורז תירס שמרים אדם מספר הזוגות בכל תא גוף הוא n . מספר הכרומוסומים בתא גוף הוא 2n. בתאי גופו של אדם- מספר זוגות הכרומוסומים (n) הוא : 23 46 מספר הכרומוסומים (n2) הוא: שינוי במספר ובהרכב הכרומוסומים האופייני למין, עלולים לגרום לשינויים בתכונות התורשתיות של אותו פרט. לדוגמה: תסמונת דאון- 47 כרומוסומים במקום 46. מפת כרומוסומים של אדם עם תסמונת דאון אתרChromosome number בו ניתן למצוא מספר הכרומוזומים ביצורים שונים אין קשר בין מספר הכרומוסומים שאופייני ליצור, לבין גודלו ולמידת התפתחותו של היצור.

8 מספרם והרכבם של הכרומוסומים בכל תא - קבוע וזהה בכל תאי גופו של היצור.
מספרם והרכבם של הכרומוסומים בכל תא - קבוע וזהה בכל תאי גופו של היצור. כל תא משתמש בחלק אחר של הגנים מתוך הכרומוסומים, ועקב כך מקבל את תכונותיו ותיפקודו. הוכחה- שכפול גנטי: מגרעין תא אחד ניתן ליצור פרט שלם המכיל את כל סוגי התאים. ( הכבשה דולי) פריט 13678

9 ביצית שהגרעין הוצא ממנה
כבשה 1 תורמת גרעין כבשה 2 תורמת ביצית ש כ פ ו ל ג נ ט י גרעין תא גוף ביצית לא מופרית גרעין החדרת הגרעין אל הביצית גרעין שהוצא מן התא ביצית שהגרעין הוצא ממנה איחוי חשמלי והפעלת הביצית התחלקות הביצית ויצירת עובר כבשה 3 – אם פונדקאית השתלת העובר ברחם דולי – העתק של כבשה 1

10 מבנה הכרומוסום כל כרומוסום מורכב ממולקולה אחת של החומר שנקרא A.N. D,
הארוזה בעזרת חלבונים למבנה קומפקטי של כרומוסום. ה- DNA מכיל את ההוראות הנחוצות לבניית רכיבי התא. בכל כרומוסום יש הרבה גנים. גן= קטע של A.N.D המכיל מידע הקובע תכונה.

11 מבנה ה- DNA סרטון – מבנה הDNA מולקולת ה-DNA היא שרשרת ארוכה ומסולסלת,
שחוליותיה הם נוקליאוטידים מארבעה סוגים. סוכר פוספט בסיס חנקני s p נוקלאוטיד כל נוקליאוטיד מכיל: פוספט סוכר מסוג דאוקסיריבוז, ובסיס חנקני. קיימים ארבעה סוגי בסיסים (הקובעים את ארבעת סוגי הנוקליאוטידים): A - אדנין, T- תימין, - Cציטוזין, G - גואנין.

12 מבנה ה- DNA כמות האדנין A שווה תמיד לזו של התימין T,
כמות הגואנין G שווה תמיד לזו של הציטוזין C. משני   ה- DNA עשוי גדילים של נוקליאוטידים – הסליל הכפול. מול כל נוקליאוטיד T בגדיל אחד יעמוד נוקליאוטיד משלים בגדיל הנגדי. מול כל נוקליאוטיד C בגדיל אחד יעמוד נוקליאוטיד משלים בגדיל הנגדי. A G

13 מה מחזיק את שני הגדילים ביחד?
קשרי מימן מבנה ה- DNA מה מחזיק את שני הגדילים ביחד? הבסיסים החנקניים הנגדיים המשלימים זה את זה קשורים אחד לשני בקשרי מימן, והם אלה המחזיקים את שני הגדילים יחדיו.    מבנה הDNA – בכל היצורים חיידקים, צמחים ובעלי חיים. זהה מוטציה = שינוי בDNA . כתוצאה ממוטציה בDNA- בגן מסוים, יכול לחול שינוי בתכונה התורשתית. מוטציה עוברת בתורשה רק אם היא מתרחשת בתאי הזוויג או בתאים יוצרי תאי זוויג.

14 מבנה ה- DNA סרטון – מבנה הDNA בנה מולקולת DNA

15 תקציר זהו גן. גנים הם הוראות לכל מה שממנו בנוי הגוף. כולל דברים שרואים, כמו צבע השיער, ודברים שלא רואים, כמו אנזימים. מולקולת ה- DNA היא פולימר- שרשרת ארוכה של יחידות קטנות החוזרות על עצמן. היחידות החוזרות נקראות נוקלאוטידים. הרצף בו מסודרים הנוקלאוטידים קובע את המידע. כמו אותיות היוצרות משפט בעל משמעות: למשל: I SAT ON THE MAT אם נשנה את אחת האותיות במשפט, נקבל משמעות אחרת. למשל: I SAT ON THE CAT שינוי של בסיס ב- DNA יגרום לשינוי במידע. מבנה ה- DNA סליל כפול הבנוי משני גדילים ארוכים במבנה של סולם. בנוי מיחידות החוזרות על עצמן. כל יחידה כוללת: סוכר (דאוקסיריבוז) , פוספט, ובסיס. יחד הם יוצרים – נוקלאוטיד. קיימים 4 סוגי בסיסים: A- אדנין, T- תימין, C- ציטוזין, G- גואנין. מהו גן? גן הוא יחידת תורשה. גן הוא קטע ב- DNA שאחראי לייצור מולקולת חלבון אחת. DNA הוא החומר הבונה את הגן. אופן הפעולה של ה- DNA נודע ב לפני כן הוכיח החוקר "מנדל", כי כל הורה מוריש יחידות תורשה הנקראות היום גנים. גנים אינם מתערבבים כמו צבעים , ועוברים מדור לדור ללא ערבוב. לאורך הגדיל, הבסיסים באים ברצף משתנה. יש חשיבות רבה לרצף. בגדיל הכפול הבסיסים מותאמים בסדר קבוע: A מול T C מול G. הזיווג המדויק הזה, גורם לכך שרצף הבסיסים בגדיל אחד משלים לרצף בגדיל השני. זוגות הבסיסים קשורים בקשרי מימן חלשים, היוצרים יציבות כאשר הוא מסובב. עד לפני שנים המידע ב- DNA האנושי היה סודי, והקוד שלו בלתי ניתן לפענוח. היום קוראים את הרצף של הגנום האנושי. כדי להבין כיצד עובד ה- DNA , צריך לדעת כיצד הוא בנוי.

16 תא גרעין כרומוזומים DNA
פריט 13679

17 מגן לתכונה שקובע את סוג החלבון שנוצר. חלבון יוצר תכונה.
ממה נובעים ההבדלים בתכונות בין יצורים שונים? הייצורים השונים נבדלים זה מזה ברצף הבסיסים בDNA- , ובמספרם. מהו גן? גן הוא קטע ברצף הבסיסים ב- DNA האחראי לתכונה. רצף הבסיסים בגן קובע את רצף חומצות האמיניות בחלבון מסוים, שקובע את סוג החלבון שנוצר. חלבון יוצר תכונה. יש גנים שאינם יוצרים חלבונים, כמו גנים האחראים על בקרה.

18 כיצד ניתן מארבעה בסיסים שונים ליצור חלבונים שונים?
כיצד ניתן מארבעה בסיסים שונים ליצור חלבונים שונים? רצף של כל שלושה בסיסים לאורך גדיל אחד של מולקולת ה- DNA מהווים קוד לחומצה אמינית מסוימת. למשל: רצף של TAC מהווה קוד לחומצה אמינית מתיונין רצף של GAC מהווה קוד לחומצה אמינית לאוצין. 64 כמה קודים של שלושה בסיסים יכולים להיווצר מארבעת הבסיסים : A, T, C, G? 20 מספר סוגי החומצות האמיניות הוא: יש חומצות אמיניות שיש להן מספר קודים , וכמו כן יש קודים לתחילת וסיום גן. גדיל משלים C G T A A G T C גדיל המהווה קוד 5 כמה חומצות אמיניות יכולות להיווצר מקטע DNA זה?

19 הגן, המקודד לחלבון עובר תהליך העתקה על ידי מולקולה הנקראת RNA.
חיבור החומצות האמיניות לחלבון נעשה ב שבציטופלסמה. ריבוזומים ה- DNA אינו יוצא מהגרעין. כיצד יגיע המידע לבנית החלבון לריבוזומים? הגן, המקודד לחלבון עובר תהליך העתקה על ידי מולקולה הנקראת RNA. ה- RNA בנוי מגדיל אחד של נוקלאוטידים, הנבדלים מה- DNA בכך שיש להם סוכר שונה, ובמקום הבסיס T מופיע הבסיס U ( אורציל) .

20 שלבי המסלול מגן לחלבון פתיחת סליל ה- DNA לאורך
הקטע המקודד לחלבון מסוים ( גן) . בניית גדיל משלים לו מנוקלאוטידים בתא. שלב ה- "תעתוק". הגדיל המשלים הוא מסוג RNA - השונה מה- DNA בסוג הסוכר, ובאחד מהבסיסים ( U במקום T) . הגדיל המשלים, שהוא העתק של ה- DNA נקרא RNA “ שליח." מעבר גדיל ה- RNA שליח מהגרעין לציטופלסמה לעבר הריבוסומים. 4. חיבור חומצות אמיניות זו לזו על פי סדר הבסיסים ( הקודים) שב- RNA, ליצירת חלבון, על ידי הריבוסום. – שלב ה - "תרגום".

21 שלבי המסלול מגן לחלבון פתיחת סליל ה- DNA לאורך
הקטע המקודד לחלבון מסוים ( גן) . בניית גדיל משלים לDNA- מנוקלאוטידים בתא = "תעתוק". הגדיל המשלים הוא מסוג RNA, ונקרא " RNA שליח" . RNA שליח יוצא מהגרעין לציטופלסמה מעבר גדיל ה- RNA שליח מהגרעין לציטופלסמה לעבר הריבוסומים. שרשרת חלבון A C U G C U C G U G A G C G A G C A U G A U C C C U C 4. חיבור חומצות אמיניות זו לזו על פי סדר הבסיסים ( הקודים) שב- RNA שליח , ליצירת חלבון, על ידי הריבוסום. שלב ה - "תרגום". RNA מעביר RNA שליח ריבוזום

22 שלבי המסלול מגן לחלבון החומצות האמיניות נישאות על
מולקולות "RNA מעביר " , שמצידן האחד יש 3 בסיסים המתאימים לקוד ב- RNA שליח, ומצידן השני את החומצה האמינית המתאימה לקוד. כל אחד מהשלבים מזורז על ידי אנזימים ייחודיים. מגן לחלבון מגן לחלבון

23 מגן לחלבון DNA שיעתוק ל-RNA שליח תרגום ל- חלבון
פריט 13679

24 מהו רצף החלבון על פי הטבלה מימין ?
בנה לך חלבון לפניך רצף DNA ( קרא משמאל לימין). מהו RNA השליח הנוצר ממנו? T A C G A C C T G T C C G T G G G T A C T :DNA RNA שליח : A U G C U G G A C A G G C A C C C A U G A ב- RNA מהו רצף החלבון על פי הטבלה מימין ? Met - Leu - Asp - Arg - His - Pro (סוף ( איזו מוטציה ב DNA תגרום לקוד של Pro להפוך לתרגום הקוד ל ALa ? הקוד G G T הופך ל- CGT, לכן יתועתק ב- RNA במקום C C A ל- GCA , ויתורגם ל - ALa במקום ל- Pro .

25 בתהליך הרבייה הזוויגית-
יצירת תאי זוויג- מיוזה העובר נוצר מהתלכדות של תא זרע עם תא ביצה, ( תאי זוויג, תאי מין). בתהליך הרבייה הזוויגית- תאי גוף באברי הרבייה (שחלות , אשכים) עוברים חלוקת הפחתה ( מיוזה). נוצרים תאי זוויג המכילים מחצית ממספר הכרומוסומים שבתאי הגוף- אחד מכל זוג כרומוסומים הומולוגיים. המיוזה מתרחשת בכל היצורים המתרבים ברבייה זוויגית ( צמחים , בע"ח ובני אדם). בתאי הגוף יש 2n כרומוסומים . ( למשל באדם – 46 כרומוסומים) בתאי הזוויג יש n כרומוסומים. ( למשל באדם – 23 כרומוסומים) תאי ביצה 23 תא גוף בשחלה 46 (23 זוגות) 2n n תאי גוף באשכים 46 (23זוגות) 23 תאי זרע 2n n אנימציה 3 מיוזה אנימציה 2 מיוזה אנימציה 1 מיוזה

26 חשיבות המיוזה: שמירה על מספר כרומוסומים קבוע מדור לדור.
כאשר תא זרע מתלכד עם תא ביצה נוצר תא ביצה מופרה ,שהוא תא גוף הראשון של העובר , המכיל שוב אותו מספר כרומוסומים כמו שהיו להוריו בתאי גופם. 23 + 46 (23 זוגות) ביצית מופרית תא זרע תא ביצית הפריה n 2n פריט תרגול

27 תורשה במהלך הדורות פנוטיפים אפשריים פנוטיפ- צורת ביטוי של תכונה. תכונה
לכל תכונה מספר צורות ביטוי אפשריות. בכל יצור צורת ביטוי אחת לכל תכונה. תכונה פנוטיפים אפשריים צבע פרווה סוג דם צבע עיניים צבע עלי כותרת שחור, לבן A, B, AB, O ירוק, כחול, חום לבן, סגול , אדום משותפות אותן התכונות. לכל בני אותו מין אפשר להבחין בין פרטים שונים של בני אותו מין על פי הפנוטיפים השונים של תכונותיהם.

28 הכלאה – זיווג מכוון של בני זוג בעלי פנוטיפים מסוימים שנבחרו.
הכלאות הכלאה – זיווג מכוון של בני זוג בעלי פנוטיפים מסוימים שנבחרו. סימנים מוסכמים בהכלאות: ♂ - זכר ♀ - נקבה X - הכלאה P - דור הורים F - דור צאצאים ראשון F - דור צאצאים שני

29 הדגמה של חוקיות התורשה X צמח נמוך P גבוה צמח גבוה F1 X צמח גבוה צמח
דור הורים גבוה הדגמה של חוקיות התורשה מנדל הכליא בין שני צמחים שהם זן טהור (הומוזיגוטיים) לתכונה מסויימת (במקרה זה- גובה הצמח) בעלי פנוטיפים שונים (במקרה זה- גבוה ונמוך) צמח גבוה F1 דור צאצאים ראשון X צמח גבוה הוא קיבל ב- 1F (דור הצאצאים הראשון) צאצאים בעלי פנוטיפ זהה (במקרה זה- כולם גבוהים). כאשר הכליא בין F1 ל- F1 קיבל ב- 2F (דור הצאצאים השני) , שוב את שני הפנוטיפים של ההורים, אבל ביחס של 3:1 (כלומר על כל 3 צמחים גבוהים, צמח 1 נמוך). צמח נמוך גבוה F2 דור צאצאים שני הזוויג ( זכר/ נקבה) של הפנוטיפים השונים לא השפיע על התוצאות.

30 התכונות שמנדל בדק בצמח האפונה
התכונות שמנדל בדק בצמח האפונה צורת הזרע צבע הזרע צבע התרמיל צורת התרמיל צבע הפרח מיקום הפרח גודל הצמח מקומט חלק ירוק צהוב מנופח מחולק לבן סגול בפיצולי הגבעול בפיצולי העלים ננסי גבוה הפנוטיפ של התכונה התכונה תוצאות הניסוי הקודם חזרו על עצמן בכל התכונות שנבדקו. מהכלאת הורים הומוזיגוטים בעלי פנוטיפ שונה, נקבל אחידות בדור הצאצאים הראשון, כל הצאצאים בעלי פנוטיפ אחד – הדומיננטי. מהכלאת שני הטרוזיגוטים נקבל בדור צאצאים שני יחס של 1 (רצסיבי): 3 (דומיננטי) .

31 חוקי מנדל לכל תכונה יש בתאי הגוף זוג גורמים תורשתיים= זוג גנים אללים . (כל אחד מהגנים האללים יושב על אחד מזוג כרומוסומים הומולוגיים, אחד מהאמא , אחד מהאבא) שני הגנים האללים האחראים על תכונה יכולים להיות זהים או שונים. כאשר שני הגנים זהים- היצור נקרא הומוזיגוט לתכונה. ( זן טהור) כאשר שני הגנים שונים- היצור נקרא הטרוזיגוט לתכונה. ( כלאיים) 3. בכל תא זוויג ( זרע, ביצית), יש גן אלל אחד לכל תכונה. ( בגלל שהכרומוסומים ההומולוגיים נפרדים בעת יצירת תאי זוויג מתאי הגוף ובכל תא זוויג יש אחד מבני הזוג .) 4. הפנוטיפ של היצור נקבע על ידי היחס שבין זוג הגנים האללים הקיים בתאי גופו של הייצור: גן דומיננטי – גן שיבוא לידי ביטוי אם הגן הזה קיים בתא. (מסומן באות גדולה). גן רצסיבי - גן שלא בא לידי ביטוי אם קיים איתו גן דומיננטי. יבוא לידי ביטוי רק אם יהיו שני גנים רצסיביים. ( מסומן באות קטנה של הגן הדומיננטי)

32 גנוטיפ גנוטיפ- הרכב הגנים הקיים בתאי היצור האחראים לתכונה מסוימת.
גנוטיפ- הרכב הגנים הקיים בתאי היצור האחראים לתכונה מסוימת. למשל: הגן לפנוטיפ צמח גבוה דומיננטי: H הגן לפנוטיפ צמח נמוך רצסיבי: h איזה צרופים יכולים להיות ( גנוטיפים אפשריים)? גנוטיפ פנוטיפ גבוה HH הומוזיגוט גבוה Hh הטרוזיגוט נמוך hh הומוזיגוט כאשר יש יצור שהפנוטיפ שלו רצסיבי – אנו יכולים לדעת מיד שהוא הומוזיגוט (hh). כאשר יש יצור שהפנוטיפ שלו דומיננטי- איננו יכולים לדעת מה הגנוטיפ שלו כי הוא יכול להיות: HH, או Hh.

33 שחור זן טהור ( הומוזיגוט) לבן זן טהור ( הומוזיגוט)
תרגול הכלאות הכליאו שרקן שחור מזן טהור ( הומוזיגוט ) עם שרקן לבן זן טהור (הומוזיגוט). שחור זן טהור ( הומוזיגוט) לבן זן טהור ( הומוזיגוט) X גן B- שחור ( דומיננטי) גן b- לבן. (רצסיבי)

34 תרגול הכלאות גן B- שחור ( דומיננטי) גן b- לבן. (רצסיבי) דור P : לבן
פנוטיפ : bb X BB גנוטיפ ( הומוזיגוט): תאי זוויג: b b B B הטרוזיגוט Bb Bb Bb Bb גנוטיפ: דור 1 F : פנוטיפ : שחור

35 הכליאו שני שרקנים שחורים מדור 1 F ( הטרוזיגוטים)
F1 X 1 F : שחור פנוטיפ : שחור הטרוזיגוט Bb X Bb גנוטיפ: B b b B תאי זוויג: דור 2 F : גנוטיפים אפשריים: BB Bb Bb bb שחור שחור שחור לבן פנוטיפ: סיכויים: 1 (25% )פנוטיפ רצסיבי : ( 75%) פנוטיפ דומיננטי

36 דרך נוספת לשרטט את ההכלאה
Bb ♂ (שחור) תאי זוויג B b B BB שחור 25% Bb שחור 25% ♀ Bb (שחור) Bb שחור 25% bb לבן 25% b תאי זוויג יחס הסיכויים לפנוטיפים : 3

37 כמה צאצאים יהיו שחורים וכמה לבנים ( בוודאות) ?
סיכוי ומציאות Bb Bb X לזוג שרקנים שחורים הטרוזיגוטים, "נולדו" 4 צאצאים. 75% מה הסיכוי לקבל צאצא שחור? 25% מה הסיכוי לקבל צאצא לבן ? כמה צאצאים יהיו שחורים וכמה לבנים ( בוודאות) ? לא ניתן לדעת מראש כמה צאצאים יוולדו בעלי פנוטיפ מסוים, כיוון שהמפגש בין תאי הזוויג הוא מקרי! ככל שמספר הצאצאים בהכלאה יהיה גדול יותר יש סיכוי גדול יותר שהיחס בין הפנוטיפים יהיה קרוב ליחס הצפוי.

38 הכלאת מבחן לפניך יצור בעל פנוטיפ דומיננטי (שרקן שחור).
Bb. BB גנוטיפים אפשריים : כיצד נוכל לדעת מהו הגנוטיפ? נכליא אותו עם הפנוטיפ הרצסיבי ( שרקן לבן) , שהגנוטיפ שלו ידוע bb. X bb Bb. BB

39 אם יולדו רק צאצאים בעלי פנוטיפ דומיננטי בלבד
(שחור) , לאחר הכלאות רבות, רוב הסיכויים שהיצור הדומיננטי היה הומוזיגוט BB. אך לא ניתן לדעת בוודאות , כיוון שצאצא כזה יכול להיוולד גם להומוזיגוט וגם להטרוזיגוט. אם יולדו צאצאים בעלי פנוטיפ רצסיבי (לבן)- ניתן לדעת בוודאות שהיצור הדומיננטי היה הטרוזיגוט Bb. Bb ♂(שחור) BB ♂ (שחור) תאי זוויג תאי זוויג B b B B bb לבן25% Bb שחור 25% לבן 25% Bb שחור 25% Bb שחור25% שחור 25% b b ♀ bb (לבן) ♀ bb (לבן) b b תאי זוויג תאי זוויג אם יוולדו רק צאצאים שחורים , יתכן שההורה היה הטרוזיגוט ורק במקרה, הוא העביר את הגן הדומיננטי בכל פעם.

40 אתרים לתרגול חוקי מנדל http://lnet.learnonet.com
אתרים לתרגול חוקי מנדל הכלאה בדורזופילה גנאתיקה – תרגול באנימציות הסבר הכלאות פריט תרגול פריט תרגול שתי תכונות

41 קיבלו צאצאים בעלי פרחים
גנים שווי-ערך אדום לבן הכליאו צמח בעל פרח לבן הומוזיגוט עם צמח בעל פרח אדום הומוזיגוט. X אם הגן האלל לצבע אדום דומיננטי על הגן לצבע לבן , מה הפנוטיפ שנקבל בדור צאצאים ראשון? אדום כולם אדומים. הכליאו צמח בעל פרחים אדומים הומוזיגוט, עם צמח בעל פרחים לבנים הומוזיגוט. אדום לבן X וורודים. קיבלו צאצאים בעלי פרחים מה היחס בין שני הגנים האללים אדום ולבן? ורוד בין הגנים האללים האדום והלבן אין יחס דומיננטי ורצסיבי. שווי ערך. הגנים האדום והלבן הם, שילוב כאשר הם מופיעים ביחד נקבל פנוטיפ שהוא של שניהם.

42 גנים שווי-ערך למשל : הגן לצבע פרח אדום: CR . הגן לצבע פרח לבן: Cw .
גנים שווי ערך- גנים שאין ביניהם יחסי דומיננטי רצסיבי. כאשר שני גנים אללים שונים לאותה תכונה יופיעו, יבואו שניהם לידי ביטוי. נקבל פנוטיפ שהוא שילוב של שניהם. סימון גנים שווי ערך: אות גדולה, המסומנת בפנוטיפ שהיא מייצגת. למשל : הגן לצבע פרח אדום: CR הגן לצבע פרח לבן: Cw . גנוטיפ פנוטיפ גנוטיפים אפשריים: אדום CR CR לבן CwCw וורוד CRCW

43 כן , לכל פנוטיפ גנוטיפ קבוע.
גנים שווי-ערך כמה גנוטיפים ניתן לקבל משני גנים אללים שווי ערך? 3 גנוטיפים אפשרים: שני הומוזיגוטיים ואחד הטרוזיגוט. כמה פנוטיפים ניתן לקבל משני גנים אללים שווי ערך? שלושה פנוטיפים: שני טהורים, ואחד שהוא שילוב של שני הפנוטיפים הטהורים. האם ניתן לדעת מה הגנוטיפ אם ידוע הפנוטיפ? כן , לכל פנוטיפ גנוטיפ קבוע. מה ההבדל בפנוטיפ והגנוטיפ בין גנים שווי ערך לגנים דומיננטים –רצסיבים? בגנים דומיננטים רצסיבים יש רק שני פנוטיפים, ולפנוטיפ הדומיננטי יש שני גנוטיפים אפשריים HH וHh .

44 הכלאות גנים שווי ערך P הורים: פנוטיפ: גנוטיפ : גנים בתאי רבייה:
לבן אדום פנוטיפ: גנוטיפ : CRCR CWCW X גנים בתאי רבייה: CR CR CW CW F1 דור צאצאים 1 גנוטיפ : CRCW ורוד פנוטיפ :

45 יחס הסיכויים לפנוטיפים:
הכלאה - F1 X F1 F1 דור צאצאים 1: ורוד ורוד פנוטיפ: גנוטיפ: CRCW CRCW X גנים בתאי רבייה : CR CW CR CW F2 דור צאצאים 2 : גנוטיפ: CRCR CRCW CRCW CWCW אדום ורוד ורוד לבן פנוטיפ: : : (1/4) (2/4) (1/4) יחס הסיכויים לפנוטיפים:

46 חוקיות לגבי גנים שווי ערך
אחידות בדור הצאצאים הראשון- כאשר מכליאים הורים הומוזיגוטיים הנבדלים ביניהם בפנוטיפ של תכונה מסוימת, הפנוטיפ של כל הצאצאים בדור הראשון F1 בהתייחס לתכונה זו, יהיה אחיד, שילוב הפנוטיפים של ההורים. יחס 1:2:1 בדור הצאצאים השני F2 - כאשר מכליאים בין הורים הטרוזיגוטיים לאותה תכונה ( F1 X F1 ), מופיעים 3 פנוטיפים שונים: 1/4 בעלי פנוטיפ אחד, 1/4 בעלי פנוטיפ אחר וכ -2/4 בעלי פנוטיפ שהוא שילוב של השניים. תרגול

47 גן בעל אללים רבים הורשת סוגי דם

48 סוג הדם נקבע לפי סוג המולקולות הקשורות לתאי הדם האדומים:
סוגי דם של האדם הדם מורכב מתאי דם (מסוגים שונים) ומנוזל הדם (המכונה פלסמה). A, B, AB, ו - O מוכרים ארבעה סוגי דם עיקריים: B תאי הדם האדומים מאופיינים ע”י מולקולות סוכר הקשורות אליהם: A סוג הדם נקבע לפי סוג המולקולות הקשורות לתאי הדם האדומים: A B A A סוג דם AB סוג דם B B סוג דם O סוג דם

49 סוגי דם של האדם הנוגדנים הפועלים נגד הסוכר A מכונים- אנטי A
בנוזל הדם מצויים נוגדנים שונים המסוגלים לפעול נגד הסוכרים השונים. אנטי A הנוגדנים הפועלים נגד הסוכר A מכונים- אנטי A A הנוגדנים הפועלים נגד הסוכר B מכונים- אנטי B אנטי B B הנוגדן מתקשר רק לסוכר שנגדו הוא פועל, וגורם להיווצרות גושים בדם. היווצרות גושים, מעין אלה, עלולה לגרום לחסימת כלי הדם וכתוצאה מכך- למוות.

50 סוג הנוגדן בפלסמה אנטי B אנטי A אין נוגדנים אנטי A, אנטי B

51 עירוי דם בעירוי דם יש לדאוג להתאמה בין סוג הדם של התורם לבין סוג הדם של המקבל. אם אין התאמה: הנוגדנים הנמצאים בפלסמת הדם של מקבל העירוי, גורמים להיצמדותם של תאי הדם האדומים של תורם הדם זה לזה. כתוצאה מההיצמדות נוצרים גושים הגורמים לחסימת כלי הדם בגופו של מקבל העירוי. מי יכול לתרום למי? O A AB B אנטי A אנטי B אנטי B אנטי A

52 כיצד נוצרים הפנוטיפים הללו?
התורשה של סוגי הדם סוג הדם היא תכונה שאחראי לה גן אחד, ובכל זאת היא קיימת בארבעה פנוטיפים שוניםA, B, AB, O : . לכל אדם יש אחד מארבעת הפנוטיפים הללו. כיצד נוצרים הפנוטיפים הללו? לתכונת סוג הדם יש 3 גנים אללים: IA - קובע הופעת סוכר מסוג A על הכדורית האדומה IB - קובע הופעת סוכר מסוג B על הכדורית האדומה. i - קובע אין סוכר על הכדורית. היחסים בין האללים: IA שווה ערך ל- IB (אין יחסי דומיננטי רצסיבי). ושניהם דומיננטיים על האלל i. בכל פרט יכולים להופיע רק שני גנים אללים , מתוך השלושה הנ"ל. ( אחד מהאם ואחד מהאב).

53 צירופי האללים הקובעים את סוג הדם
B A B A סוג דם A סוג דם B הפנוטיפ סוג דם AB סוג דם O IA IA IB IB IA IB i i הגנוטיפים האפשריים IA i IB i

54 דוגמה להורשת סוג דם X סוג דם AB IA IB IA i IB i IA i IA IA IA IB IA IA
גנוטיפים אפשריים: סוג דם A AB B פנוטיפים אפשריים: פריט תרגול

55 אנטיגנים וגנים במערכת גורם Rh
לכל אדם סוג דם אחד מ: A, B, AB, O וגם סוג דם: +Rh או Rh. = +Rh יש אנטיגן על כדורית הדם האדומה. +Rh - Rh = - Rh אין אנטיגן על כדורית הדם האדומה צירופי אללים אפשריים : לתכונת RH שני גנים אללים: R = גן אלל שקובע שיש אנטיגן על הכדורית. r = גן אלל שקובע אין אנטיגן על הכדורית. +Rh - Rh פנוטיפ rr RR גנוטיפ Rr

56 מי תורם למי? - Rh +Rh למשחק עירוי דם דף פעילות

57 תורשה וכרומוסומי הזוויג

58 במה שונים קריוטיפים של גבר ואישה זה מזה?
תמונת כרומוזוסמים של גבר תמונת כרומוזוסמים של אישה XX XY

59 בן או בת בתאי גוף של אישה יש 23 זוגות כרומוסומים. 22 זוגות כמו אצל הגבר, וזוג נוסף שצורתו XX. זוג הומולוגי. בתאי גופו של גבר ישנם 23 זוגות כרומוסומים. 22 זוגות כמו אצל האישה, וזוג נוסף שצורתו XY. ז"א שהזוג XY אינו הומולוגי- אינו נושא את אותן תכונות. מכיוון שלנקבה אין כרומוסום Y, לזכר יש תכונות שאינן נמצאות אצל הנקבה. הכרומוסומים הקובעים את הזוויג - בתאי הנקבה XX , בתאי הזכר XY.

60 כיצד נקבע מין הילוד? בתאי הזוויג נפרדים זוגות הכרומוסומים ההומולוגיים:
כל הביציות של האישה מכילות X. מחצית מתאי הזרע של הגבר מכילים X , ומחצית מכילים Y הגבר קובע את מין הילוד: כאשר פוגש תא הזרע המכיל Y את תא הביצה, נקבל בן (XY). כאשר פוגש תא זרע המכיל X את תא הביצה, נקבל בת (XX).

61 כיצד נקבע מין הילוד? 22+X 22+X 22+X 22+Y 44 + XX XY + 44 תאי זוויג:
תא גוף בנקבה תא גוף בזכר XY + 44 22+X 22+X 22+X 22+Y תאי זוויג: 44+XX 44+XY 44+XY 44+XX בת בן בן מין הילוד: בת 50% בנים : % בנות סיכויים בכל הריון : לא ניתן לדעת כמה בנים וכמה בנות ייולדו במשפחה. כי המפגש של הזרע והביצית אקראי. פריט תרגול

62 כרומוסום X גדול מכרומוסום Y ויושבים עליו גנים לתכונות אחרות.
תורשה אחוזה במין: תכונות שהגנים שלהם יושבות על כרומוסום X או Y הם גנים בתאחיזה לזוויג (למין). כרומוסום X גדול מכרומוסום Y ויושבים עליו גנים לתכונות אחרות. בנקבה יש שני כרומוסומי X, לכן שני גנים אללים לתכונה מסוימת קובעים את הפנוטיפ של התכונה. תכונה רצסיבית בכרומוסום זה תתבטא רק אם שני הגנים רצסיביים (הומוזיגוט), והסיכוי לכך נמוך. בזכר יש רק כרומוסום X אחד, לכן כל גן שנמצא עליו ( רצסיבי או דומיננטי ) יבוא לידי ביטוי . מספיק גן אחד רצסיבי הנמצא על X כדי שיבוא לידי ביטוי כי אין לו מקביל בכרומוסום ה- Y, הסיכוי לכך גבוה. בדרך כלל גנים פגומים הם רצסיביים. הסיכוי שגן רצסיבי הנמצא על X יתבטא (מחלה), גדול יותר אצל גברים, וכמעט שאינו מופיע אצל נשים.

63 הגן לקרישת דם גנוטיפים אפשריים : נקבה:
הגן לקרישת דם נמצא על כרומוסום X בלבד. קיימים שני גנים אללים: M יש קרישת דם m - אין קרישת דם. גנוטיפים אפשריים : נקבה: XM XM - בריאה , יש קרישה ,הומוזיגוטית דומיננטית. Xm XM - בריאה, יש קרישה, הטרוזיגוטית - נשאית. Xm Xm - חולה בהמופיליה, אין קרישה, הומוזיגוטית רצסיבית. זכר: XM Y - בריא , יש קרישה Xm Y - חולה בהמופיליה, אין קרישה

64 מעבירה גן פגום ( Xm) לבנה או לביתה, ( כי תמיד נותנת X ).
אישה נשאית : XM Xm: מעבירה גן פגום ( Xm) לבנה או לביתה, ( כי תמיד נותנת X ). בת שמקבלת את הגן הפגום לא בהכרח חולה, כיוון שמקבלת גם X מהאב. בן שמקבל את הגן הפגום בהכרח חולה, כיוון שלא מקבל X נוסף אלא Y מהאב ,שלא מכיל גן לתכונה. גבר חולה: Xm Y : מעביר גן פגום (הנמצא רק על X ) רק לבת שלו ( תמיד נותן X לבת). הבת לא בהכרח חולה, כיוון שמקבלת X נוסף מהאם. הבן אינו חולה כיוון שמקבל מאביו רק Y ( שאינו מכיל את הגן) תכונות נוספות הנמצאות על כרומוסום X : ראיית צבעים ( גן רצסיבי מתבטא בעיוורון צבעים), מחלת הפול. תכונות הנמצאות על כרומוסום Y , מתבטאות רק בגברים. תכונה על כרומוסום Y שקיימת אצל האב , תהיה גם אצל הבן.

65 תרגול הכלאה XM XM XmY XM Xm Y XM אישה בריאה גבר חולה פנוטיפ:
גנוטיפ הורים : אישה בריאה גבר חולה פנוטיפ: XM Xm Y תאי זוויג: XM גנוטיפ צאצאים: XM Xm XM Xm XM Y XM Y אישה בריאה נשאית אישה בריאה נשאית גבר בריא גבר בריא פנוטיפ:

66 תרגול הכלאה XM Xm XM Y XM XM Y Xm אישה בריאה נשאית גבר בריא פנוטיפ:
גנוטיפ הורים : אישה בריאה נשאית גבר בריא פנוטיפ: XM XM Y תאי זוויג: Xm גנוטיפ צאצאים: XM XM XM XM XM Y Xm Y אישה בריאה אישה בריאה גבר בריא גבר חולה פנוטיפ: גנאתיקה בדיקת עיוורון צבעים פריט תרגול

67 נישואי קרובים רוב הפגמים והמחלות התורשתיות נגרמים ע"י גנים רצסיביים.
נישואי קרובים רוב הפגמים והמחלות התורשתיות נגרמים ע"י גנים רצסיביים. גנים רצסיבים לרוב אינם באים לידי ביטוי, כיוון שיש גן אלל דומיננטי תקין. (הטרוזיגוטים) בנישואי קרובים גדל הסיכוי שנקבל יצור המכיל שני גנים אללים רצסיביים לאותה תכונה , (כיוון שההורים מאותה משפחה, הסיכוי שכל הורה מכיל אלל רצסיבי לאותה תכונה גדול יותר ), מה שיביא להתבטאות פנוטיפ המחלה/ הפגם.