הורד מצגת
המצגת נטענת. אנא המתן
2
גנטיקה מנדלית
3
עמוד 209-210 "ספר כימיה ומדעי החיים כיתה ט"
4
פנוטיפ - FACE
6
מנדל – אבי תורת הגנטיקה 1822-1884
הנזיר יוהן גרגור מנדל היה הראשון שחקר ותאר את החוקיות שקיימת במעבר תכונות מדור לדור, ומסקנותיו תקפות עד היום. מנדל פרסם את מסקנותיו בשנת 1866, הוא לא זכה להכרה בדורו משום שהן לא הובנו. רק כעשרים שנה לאחר מותו, הובנה עבודתו, והוא זכה לתואר "אבי תורת הגנטיקה". מנדל הוא דוגמה לגאון שהקדים את זמנו. בזמנו של מנדל הידע על מבנה התא היה חלקי ומצומצם, לא היה ידוע עדיין קיום הכרומוזומים, וכמובן לא היה ידוע שהם מורכבים ממולקולותDNA , ושהמידע התורשתי מצוי בהם, ולמרות זאת, הצליח מנדל להבין את חוקי התורשה הבסיסיים בעזרת מעקב אחר הורשת תכונות באורגניזמים שונים. Collection of The National Library of Medicine לפני מנדל שלטה הגישה השלטת במדע הייתה שהצאצא הוא בעל תכונות שמהוות את ממוצע תכונותיהם של הוריו. אך מדוע לזוג סוסים שחור ולבן לא ייולדו תמיד צאצאים אפורים? אם כל הזמן יש מהילת תכונות, הרי שעם הזמן ייוצרו פחות ופחות צירופי תכונות. זה עומד בסתירה למגוון העצום של צירופי תכונות שיש בטבע!
7
מילון מונחים וסימנים
8
מהו אלל? הגן מורכב משני אללים, אלל אחד שמקבלים מהאמא ואחד מהאבא. את האלל ניתן לסמן בכל אות באנגלית, לדוגמה באות R. ישנם שני סוגים של אללים: שלטני (דומיננטי) ונסגני (רציסיבי). את האלל השלטני מציגים באות גדולה (R) ואת הנסגני באות קטנה (r). בגלל שאנו מקבלים אלל אחד מכל הורה יכול להיות באחת משלוש אפשרויות: rR=Rr הסדר לא משנה! גן הומוזיגוט: כאשר שני האללים דומים RR Rr rr דומיננטי דומיננטי דומיננטי רציסיבי רציסיבי רציסיבי אָלֵל (allele) הוא אחת מתוך כמה צורות מולקולריות אפשריות של אותו גן המצוי באותו אתר (במיקום קבוע) בכרומוזומים הומולוגיים. כל אלל עשוי להיות בעל רצף נוקליאוטידים ייחודי ויהיה אחראי לביטוי שונה של אותה תכונה תורשתית. אם שני אללים יהיו דומים, אזי הגן יהיה הומוזיגוט (ואם האללים שונים, יהיה הגן הטרוזיגוט גן הטרוזיגוט: כאשר שני האללים שונים
9
מרבית ניסויי מנדל היו על הורשת תכונות שונות בצמח האפונה
מנדל ערך את מרבית ניסוייו בצמח האפונה. באפונה מתרחשת בדרך כלל האבקה עצמית, כלומר גרגירי אבקה נופלים ונובטים על הצלקת של אותו פרח. הפרי המתפתח לאחר ההאבקה הוא תרמיל ובתוכו זרעים. כאשר רוצים לבצע האבקה זרה, יש להסיר את האבקנים לפני הבשלתם, וכיסוי הצלקת בגרגירי אבקה שמקורם בצמח הרצוי, לאחר מכן סגירת הפרח בשקית על מנת למנוע האבקה בלתי רצויה. פעולה זו נקראת הכלאה. פרח אפונה פרי האפונה פרח אפונה שעלי הכותרת שלו הוסרו בספר עמודים
10
מרבית ניסויי מנדל היו על הורשת תכונות שונות בצמח האפונה
מנדל עקב אחר הורשת תכונות שונות של צמח האפונה כגון:
11
תוצאות המעקב אחרי אופן הורשת תכונת צבע התרמיל
דור ההורים P: מנדל הכליא צמחים שהם צאצאים של דורות רבים של צמחים בעלי תרמילים ירוקים עם צמחים שהם צאצאים של דורות רבים של צמחים בעלי תרמילים צהובים. צמחים אלו נקראים זנים טהורים. צהוב ירוק F1: :F2 P: ירוק ירוק צהוב ירוק : דור הצאצאים הראשון F1: כל הצאצאים היו בעלי תרמילים ירוקים. הפנוטיפ של כל הצאצאים זהה לפנוטיפ של אחד ההורים. הצורה שהופיעה בצאצאים נקראת דומיננטית ואילו הצורה השנייה "שנעלמה" בדור הצאצאים הראשון נקראת רצסיבית. כעת הוא הכליא בין צאצאים מדור הצאצאים הראשון (הכלאה עצמית). רב הצאצאים בדור השני (F2) היו בעלי תרמילים ירוקים, ומיעוטם היו בעלי תרמילים צהובים. מנדל בדק מספר צאצאים רב שהתקבלו ממספר רב של הכלאות* ומצא שהיחס בין בעלי התרמילים הירוקים לבעלי התרמילים הצהובים היה 3:1. תכונת הצבע הצהוב לא נעלמה- היא רק לא באה לידי ביטוי בדור הצאצאים הראשון. מה היו מסקנותיו של מנדל?
12
בכל תאי האורגניזם יש לכל גן שני אללים, תאי המין מכילים אלל אחד מכל גן
בכל תאי האורגניזם יש לכל גן שני אללים, תאי המין מכילים אלל אחד מכל גן מסקנותיו של מנדל היו: לכל פרט יש בכל גן* שני אללים* . בגן הקובע את צבע התרמיל יש שני סוגי אללים: הירוק שהוא אלל דומיננטי ( (G, והצהוב שהוא אלל רצסיבי (g ). שני האללים יכולים להיות זהים ואז הפרט נקרא הומוזיגוט. קיימים שני סוגי הומוזיגוטים: GG שהפנוטיפ שלו ירוק ו- gg שהפנוטיפ שלו צהוב. או שונים ואז הפרט נקרא הטרוזיגוט (Gg) והפנוטיפ שלו ירוק. P: GG gg גמטות G g F1: Gg Gg F2: GG Gg Gg gg ירוק : צהוב שני האללים נפרדים זה מזה בעת יצירת תאי הרבייה(גמטות), ולכן בתאי המין יש רק אלל אחד לכל גן – קביעה זאת נקראת עיקרון ההתפצלות, או הכלל הראשון של מנדל. כאשר הגמטה הזכרית (תא זרע) והגמטה הנקבית (תא ביצה) מתלכדים בעת תהליך ההפריה נוצרת זיגוטה (ביצה מופרית) שיש בה שני אללים לכל גן, וכך גם בכל תאי גופו של היצור הנוצר מהזיגוטה. *מנדל לא השתמש במונחים גן ואלל, אלא גורם תורשתי ועותקים. מונחים אלו נקבעו זמן רב לאחר מותו, והם מקובלים עד היום ולכן נשתמש בהם.
13
ניסוי מנדל נוסף לגובה הזרע
צמח גבוה F1 דור צאצאים ראשון נמוך F2 שני X P הורים ובמילים אחרות, מנדל בדק את הגן הקשור לגובה הצמח. לשם כך הוא ערך הכלאה של צמחים הומוזיגוטיים לאלל לצמח גבוה (RR) עם צמחים הומוזיגוטיים לאלל לצמח נמוך (rr). הומוזיגוט (לגבי גן כלשהו) פרט ששני האללים שלו בגן הנידון זהים. הטרוזיגוט (לגבי גן כלשהו) פרט ששני האללים שלו בגן הנידון שונים.
14
מהו גנוטיפ? גנוטיפ- הרכב הגנים הקיים בתאי היצור האחראים לתכונה מסוימת.
גנוטיפ- הרכב הגנים הקיים בתאי היצור האחראים לתכונה מסוימת. למשל: הגן לפנוטיפ צמח גבוה דומיננטי: H (אות גדולה) הגן לפנוטיפ צמח נמוך רצסיבי: h (אות קטנה) איזה צרופים יכולים להיות ( גנוטיפים אפשריים)? כאשר האלל קובע התכונה הוא דומיננטי (גורם לפנוטיפ “גבוה”) הוא מסומן באות H. כאשר האלל קובע התכונה הוא רצסיבי (גורם לפנוטיפ “נמוך”) הוא מסומן באות h. כיוון שכל תכונה נגרמת ע”י שני גורמים תורשתיים (שני אללים) הסימון הוא תמיד בזוגות. כלומר קיימים 3 גנוטיפים אפשריים: HH hH hh גנוטיפ פנוטיפ גבוה HH הומוזיגוט גבוה Hh הטרוזיגוט נמוך hh הומוזיגוט כאשר יש יצור שהפנוטיפ שלו רצסיבי – אנו יכולים לדעת מיד שהוא הומוזיגוט (hh). כאשר יש יצור שהפנוטיפ שלו דומיננטי- איננו יכולים לדעת מה הגנוטיפ שלו כי הוא יכול להיות: HH, או Hh.
15
כולם הטרוזיגוטים, חלקים
ניסוי מנדל לצורת הזרע P - דור ההורים הומוזיגוט הומוזיגוט מקומט חלק בצמח אפונת הגינה קיימת תכונה של צורת הזרע. לתכונה שני פנוטיפים אפשריים: זרע חלק או זרע מקומט. התכונה מסומנת באותיות S;s. הפנוטיפ של זרע חלק דומיננטי על פנוטיפ מקומט. הכליאו בין שני צמחים הומוזיגוטיים בעלי פנוטיפים שונים לתכונה זו. 1F - דור צאצאים ראשון כולם הטרוזיגוטים, חלקים ? הכלאה עצמית בין צאצאי 1F 2F - דור צאצאים שני הומוזיגוט הטרוזיגוטים הומוזיגוט מקומט חלקים חלק ? : יחסי הפנוטיפים
16
S – זרע חלק S – זרע מקומט הכלאה של תכונה אחת
17
שיר נחמד
18
מילון מונחים וסימנים גן יחידה בסיסית של התורשה הנושאת מידע מדור אחד לבא אחריו. אלל אחת מתוך כמה צורות ביטוי של הגן. לכל גן יש שני אללים, האחד מקורו מהאם והאחר מקורו מהאב. גנוטיפ הרכב האללים של תא או של יצור של גן אחד או של גנים אחדים, זהו הצירוף המסוים של אללים של גן אחד או של כמה גנים. פנוטיפ ביטוי תכונה או תכונות של הפרט הנקבע על פי הגנוטיפ שלו (חיצונית).הפנוטיפ מתאר כיצד תכונה כלשהי, או כמה תכונות, מתבטאות ביצור.
19
חוקי התורשה- ברינפופ
20
תרגול הכלאות הכליאו שרקן שחור מזן טהור ( הומוזיגוט ) עם שרקן לבן זן טהור (הומוזיגוט). שחור זן טהור ( הומוזיגוט) לבן זן טהור ( הומוזיגוט) X גן B- שחור ( דומיננטי) גן b- לבן. (רצסיבי)
21
תרגול הכלאות גן B- שחור ( דומיננטי) גן b- לבן. (רצסיבי) דור P : לבן
פנוטיפ : bb X BB גנוטיפ ( הומוזיגוט): תאי זוויג: b b B B הטרוזיגוט Bb Bb Bb Bb גנוטיפ: דור 1 F : פנוטיפ : שחור
22
הכליאו שני שרקנים שחורים מדור 1 F ( הטרוזיגוטים)
F1 X 1 F : שחור פנוטיפ : שחור הטרוזיגוט Bb X Bb גנוטיפ: B b b B תאי זוויג: דור 2 F : גנוטיפים אפשריים: BB Bb Bb bb שחור שחור שחור לבן פנוטיפ: סיכויים: 1 (25% )פנוטיפ רצסיבי : ( 75%) פנוטיפ דומיננטי
24
דרך נוספת לשרטט את ההכלאה
טבלת פאנט דרך נוספת לשרטט את ההכלאה על שמו של הגנטיקאי שגילה אותה, רג'ינלד פאנט ( ) Bb ♂ (שחור) תאי זוויג B b B BB שחור 25% Bb שחור 25% ♀ Bb (שחור) Bb שחור 25% bb לבן 25% b תאי זוויג יחס הסיכויים לפנוטיפים : 3
25
סיכוי ומציאות "נולדו" 4 צאצאים. 75% 25%
Bb Bb X לזוג שרקנים שחורים הטרוזיגוטים, "נולדו" 4 צאצאים. 75% מה הסיכוי לקבל צאצא שחור? 25% מה הסיכוי לקבל צאצא לבן ? כמה צאצאים יהיו שחורים וכמה לבנים ( בוודאות) ? לא ניתן לדעת מראש כמה צאצאים יוולדו בעלי פנוטיפ מסוים, כיוון שהמפגש בין תאי הזוויג הוא מקרי! ככל שמספר הצאצאים בהכלאה יהיה גדול יותר יש סיכוי גדול יותר שהיחס בין הפנוטיפים יהיה קרוב ליחס הצפוי.
26
הכלאת מבחן לפניך יצור בעל פנוטיפ דומיננטי (שרקן שחור).
Bb. BB גנוטיפים אפשריים : כיצד נוכל לדעת מהו הגנוטיפ? נכליא אותו עם הפנוטיפ הרצסיבי ( שרקן לבן) , שהגנוטיפ שלו ידוע bb. X bb Bb. BB
27
אם יולדו רק צאצאים בעלי פנוטיפ דומיננטי בלבד
(שחור) , לאחר הכלאות רבות, רוב הסיכויים שהיצור הדומיננטי היה הומוזיגוט BB. אך לא ניתן לדעת בוודאות , כיוון שצאצא כזה יכול להיוולד גם להומוזיגוט וגם להטרוזיגוט. אם יולדו צאצאים בעלי פנוטיפ רצסיבי (לבן)- ניתן לדעת בוודאות שהיצור הדומיננטי היה הטרוזיגוט Bb. Bb ♂(שחור) BB ♂ (שחור) תאי זוויג תאי זוויג B b B B bb לבן25% Bb שחור 25% לבן 25% Bb שחור 25% Bb שחור25% שחור 25% b b ♀ bb (לבן) ♀ bb (לבן) b b תאי זוויג תאי זוויג אם יוולדו רק צאצאים שחורים , יתכן שההורה היה הטרוזיגוט ורק במקרה, הוא העביר את הגן הדומיננטי בכל פעם.
28
אתרים לתרגול חוקי מנדל גנאתיקה –
אתרים לתרגול חוקי מנדל גנאתיקה – הסבר הכלאות
29
גנים שווי-ערך וורודים. שילוב שווי ערך. (קודומיננטיות)
אדום לבן הכליאו צמח בעל פרחים אדומים הומוזיגוט, עם צמח בעל פרחים לבנים הומוזיגוט. X וורודים. קיבלו צאצאים בעלי פרחים ורוד מה היחס בין שני הגנים האללים אדום ולבן? כאשר הם מופיעים ביחד נקבל פנוטיפ שהוא של שניהם. שילוב בין הגנים האללים האדום והלבן אין יחס דומיננטי ורצסיבי. שווי ערך. (קודומיננטיות) הגנים האדום והלבן הם,
30
גנים שווי-ערך למשל : הגן לצבע פרח אדום: CR . הגן לצבע פרח לבן: Cw .
גנים שווי ערך- גנים שאין ביניהם יחסי דומיננטי רצסיבי. כאשר שני גנים אללים שונים לאותה תכונה יופיעו, יבואו שניהם לידי ביטוי. נקבל פנוטיפ שהוא שילוב של שניהם. סימון גנים שווי ערך: אות גדולה, המסומנת בפנוטיפ שהיא מייצגת. למשל : הגן לצבע פרח אדום: CR הגן לצבע פרח לבן: Cw . גנוטיפ פנוטיפ גנוטיפים אפשריים: אדום CR CR לבן CwCw תרגול וורוד CRCW
31
גנים שווי-ערך כמה גנוטיפים ניתן לקבל משני גנים אללים שווי ערך?
3 גנוטיפים אפשרים: שני הומוזיגוטיים ואחד הטרוזיגוט. כמה פנוטיפים ניתן לקבל משני גנים אללים שווי ערך? שלושה פנוטיפים: שני טהורים, ואחד שהוא שילוב של שני הפנוטיפים הטהורים. האם ניתן לדעת מה הגנוטיפ אם ידוע הפנוטיפ? כן , לכל פנוטיפ גנוטיפ קבוע. מה ההבדל בפנוטיפ והגנוטיפ בין גנים שווי ערך לגנים דומיננטים –רצסיבים? בגנים דומיננטים רצסיבים יש רק שני פנוטיפים, ולפנוטיפ הדומיננטי יש שני גנוטיפים אפשריים HH וHh .
32
גן בעל אללים רבים הורשת סוגי דם 3 אללים ו-4 פנוטיפים
33
סוגי דם של האדם A סוג דם AB סוג דם B סוג דם O סוג דם
הדם מורכב מתאי דם (מסוגים שונים) ומנוזל הדם (המכונה פלסמה). A, B, AB, ו - O מוכרים ארבעה סוגי דם עיקריים (4 פנוטיפים): B תאי הדם האדומים מאופיינים ע”י מולקולות סוכר הקשורות אליהם: A סוג הדם נקבע לפי סוג המולקולות הקשורות לתאי הדם האדומים: A B A A סוג דם AB סוג דם B B סוג דם O סוג דם
34
סוגי דם של האדם הנוגדנים הפועלים נגד הסוכר A מכונים- אנטי A
בנוזל הדם מצויים נוגדנים שונים המסוגלים לפעול נגד הסוכרים השונים. אנטי A הנוגדנים הפועלים נגד הסוכר A מכונים- אנטי A A הנוגדנים הפועלים נגד הסוכר B מכונים- אנטי B אנטי B B הנוגדן מתקשר רק לסוכר שנגדו הוא פועל, וגורם להיווצרות גושים בדם. היווצרות גושים, מעין אלה, עלולה לגרום לחסימת כלי הדם וכתוצאה מכך- למוות.
35
סוג הנוגדן בפלסמה אנטי B אנטי A אין נוגדנים אנטי A, אנטי B
36
עירוי דם בעירוי דם יש לדאוג להתאמה בין סוג הדם של התורם לבין סוג הדם של המקבל. אם אין התאמה: הנוגדנים הנמצאים בפלסמת הדם של מקבל העירוי, גורמים להיצמדותם של תאי הדם האדומים של תורם הדם זה לזה. כתוצאה מההיצמדות נוצרים גושים הגורמים לחסימת כלי הדם בגופו של מקבל העירוי. מי יכול לתרום למי? O A AB B אנטי A אנטי B אנטי B אנטי A
37
התורשה של סוגי הדם לכל אדם יש אחד מארבעת הפנוטיפים הללו.
סוג הדם היא תכונה שאחראי לה גן אחד, ובכל זאת היא קיימת בארבעה פנוטיפים שוניםA, B, AB, O : . לכל אדם יש אחד מארבעת הפנוטיפים הללו. כיצד נוצרים הפנוטיפים הללו? לתכונת סוג הדם יש 3 גנים אללים: IA - קובע הופעת סוכר מסוג A על הכדורית האדומה IB - קובע הופעת סוכר מסוג B על הכדורית האדומה. i - קובע אין סוכר על הכדורית. היחסים בין האללים: IA שווה ערך ל- IB (אין יחסי דומיננטי רצסיבי). ושניהם דומיננטיים על האלל i. בכל פרט יכולים להופיע רק שני גנים אללים , מתוך השלושה הנ"ל. ( אחד מהאם ואחד מהאב).
38
צירופי האללים הקובעים את סוג הדם
B A B A סוג דם A סוג דם B הפנוטיפ סוג דם AB סוג דם O IA IA IB IB IA IB i i הגנוטיפים האפשריים IA i IB i
39
דוגמה להורשת סוג דם X סוג דם AB IA IB IA i IB i IA i IA IA IA IB IA IA
גנוטיפים אפשריים: סוג דם A AB B פנוטיפים אפשריים: פריט תרגול
40
תורשה וכרומוזומי הזוויג
41
במה שונים קריוטיפים של גבר ואישה זה מזה?
תמונת כרומוזוסמים של גבר תמונת כרומוזוסמים של אישה XX XY
42
בן או בת הכרומוזומים הקובעים את הזוויג - בתאי הנקבה XX , בתאי הזכר XY.
בתאי גופו של גבר ישנם 23 זוגות כרומוזומים. 22 זוגות כמו אצל האישה, וזוג נוסף שצורתו XY. ז"א שהזוג XY אינו הומולוגי- אינו נושא את אותן תכונות. מכיוון שלנקבה אין כרומוזום Y, לזכר יש תכונות שאינן נמצאות אצל הנקבה. הכרומוזומים הקובעים את הזוויג - בתאי הנקבה XX , בתאי הזכר XY.
43
כיצד נקבע מין הילוד? בתאי הזוויג נפרדים זוגות הכרומוסומים ההומולוגיים:
כל הביציות של האישה מכילות X. מחצית מתאי הזרע של הגבר מכילים X , ומחצית מכילים Y הגבר קובע את מין הילוד: כאשר פוגש תא הזרע המכיל Y את תא הביצה, נקבל בן (XY). כאשר פוגש תא זרע המכיל X את תא הביצה, נקבל בת (XX).
44
כיצד נקבע מין הילוד? 22+X 22+X 22+X 22+Y 44 + XX XY + 44 תאי זוויג:
תא גוף בנקבה תא גוף בזכר XY + 44 22+X 22+X 22+X 22+Y תאי זוויג: 44+XX 44+XY 44+XY 44+XX בת בן בן מין הילוד: בת 50% בנים : % בנות סיכויים בכל הריון : לא ניתן לדעת כמה בנים וכמה בנות ייולדו במשפחה. כי המפגש של הזרע והביצית אקראי.
45
תורשה אחוזה במין: תכונות שהגנים שלהם יושבות על כרומוזום X או Y הם גנים בתאחיזה לזוויג (למין). כרומוזום X גדול מכרומוזום Y ויושבים עליו גנים לתכונות אחרות. בנקבה יש שני כרומוזומי X, לכן שני גנים אללים לתכונה מסוימת קובעים את הפנוטיפ של התכונה. תכונה רצסיבית בכרומוזום זה תתבטא רק אם שני הגנים רצסיביים (הומוזיגוט), והסיכוי לכך נמוך. בזכר יש רק כרומוזום X אחד, לכן כל גן שנמצא עליו ( רצסיבי או דומיננטי ) יבוא לידי ביטוי . מספיק גן אחד רצסיבי הנמצא על X כדי שיבוא לידי ביטוי כי אין לו מקביל בכרומוזום ה- Y, הסיכוי לכך גבוה. בדרך כלל גנים פגומים הם רצסיביים. הסיכוי שגן רצסיבי הנמצא על X יתבטא (מחלה), גדול יותר אצל גברים, וכמעט שאינו מופיע אצל נשים.
46
הגן לקרישת דם גנוטיפים אפשריים : נקבה:
הגן לקרישת דם נמצא על כרומוזום X בלבד. קיימים שני גנים אללים: M יש קרישת דם m - אין קרישת דם. גנוטיפים אפשריים : נקבה: XM XM - בריאה , יש קרישה ,הומוזיגוטית דומיננטית. Xm XM - בריאה, יש קרישה, הטרוזיגוטית - נשאית. Xm Xm - חולה בהמופיליה, אין קרישה, הומוזיגוטית רצסיבית. זכר: XM Y - בריא , יש קרישה Xm Y - חולה בהמופיליה, אין קרישה תרגול ילקוט דיגיטלי:
47
מעבירה גן פגום ( Xm) לבנה או לביתה, ( כי תמיד נותנת X ).
אישה נשאית : XM Xm: מעבירה גן פגום ( Xm) לבנה או לביתה, ( כי תמיד נותנת X ). בת שמקבלת את הגן הפגום לא בהכרח חולה, כיוון שמקבלת גם X מהאב. בן שמקבל את הגן הפגום בהכרח חולה, כיוון שלא מקבל X נוסף אלא Y מהאב ,שלא מכיל גן לתכונה. גבר חולה: Xm Y : מעביר גן פגום (הנמצא רק על X ) רק לבת שלו ( תמיד נותן X לבת). הבת לא בהכרח חולה, כיוון שמקבלת X נוסף מהאם. הבן אינו חולה כיוון שמקבל מאביו רק Y ( שאינו מכיל את הגן) תכונות נוספות הנמצאות על כרומוזום X : ראיית צבעים ( גן רצסיבי מתבטא בעיוורון צבעים), מחלת הפול. תכונות הנמצאות על כרומוזום Y , מתבטאות רק בגברים. תכונה על כרומוזום Y שקיימת אצל האב , תהיה גם אצל הבן.
48
תרגול הכלאה XM XM XmY XM Xm Y XM אישה בריאה גבר חולה פנוטיפ:
גנוטיפ הורים : אישה בריאה גבר חולה פנוטיפ: XM Xm Y תאי זוויג: XM גנוטיפ צאצאים: XM Xm XM Xm XM Y XM Y אישה בריאה נשאית אישה בריאה נשאית גבר בריא גבר בריא פנוטיפ:
49
תרגול הכלאה XM Xm XM Y XM XM Y Xm אישה בריאה נשאית גבר בריא פנוטיפ:
גנוטיפ הורים : אישה בריאה נשאית גבר בריא פנוטיפ: XM XM Y תאי זוויג: Xm גנוטיפ צאצאים: XM XM XM XM XM Y Xm Y אישה בריאה אישה בריאה גבר בריא גבר חולה פנוטיפ: גנאתיקה
50
בדיקת עיוורון צבעים לא מזהים את המספר בתמונה? אתם כנראה עיוורי צבעים
עמוד 132 בספר "חידת התורשה"
51
שיר נחמד:
52
יעוץ גנטי בעד או נגד? מה דעתכם על הקמת בנק-גנים לאומי?
53
שאלות חזרה
54
שאלה 1 שאלה 1: באפונה האלל הקובע צבע פרחים סגול M דומיננטי על האלל הקובע צבע פרחים לבן m מהם יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים. רשמו את מהלך ההכלאה.
55
מהם יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים.
תשובה שאלה 1: באפונה האלל הקובע צבע פרחים סגול Mדומיננטי על האלל הקובע צבע פרחים לבן m. מהם יחס הצאצאים הצפוי בין צמח הטרוזיגוט לבין פרח בעל פרחי לבנים. רשמו את מהלך ההכלאה. מקרא: M= פרח סגול m = פרח לבן הקפידו על כתיבת מקרא! P: Mm mm גמטות M m F1: Mm mm סגול לבן היחס הצפוי: :
56
שאלה אמא=hh בת=Hh אבא=? שיער חלק=דומיננטי שיער מתולתל=רציסיבי לאמא יש שיער מתולתל ולביתה יש שיער חלק. מאילו אללים מורכב הגן של האבא? Hh לא ניתן לדעת, אין מספיק מידע HH hh
57
שאלה שיער ככה=דומיננטי שיער בהיר=רציסיבי לאמא שיער בגוון כהה, לאבא בגוון בהיר, ולבנם בגוון כהה. מהו סוג הגן של בנם? הטרוזיגוט הומוזיגוט חום הומוזיגוט כחול לא ניתן לדעת, אין מספיק מידע
58
שאלה 2: הורשת צבע פרווה שחור/לבן בשרקנים
בשרקנים האלל לצבע פרווה שחור ((Aדומיננטי לאלל לצבע פרווה לבן (a ) . הכליאו שרקן שחור ושרקנית לבנה שניהם מזן טהור. צאצאיהם (דור F1) הוכלאו בינם לבין עצמם. כתבו את מהלך ההכלאה. מהו היחס הצפוי בין שרקנים שחורים לבין שרקנים לבנים בדור הצאצאים השני ( (F2? © istockphoto.com/kickers
59
תשובה שאלה 2: בשרקנים האלל לצבע פרווה שחור ((Aדומיננטי לאלל לצבע פרווה לבן (a ) . הכליאו שרקן שחור ושרקנית לבנה שניהם מזן טהור. צאצאיהם (דור F1) הוכלאו בינם לבין עצמם. כתבו את מהלך ההכלאה. מהו היחס הצפוי בין שרקנים שחורים לבין שרקנים לבנים בדור הצאצאים השני ( (F2? P: AA aa גמטות A a F1: Aa Aa F2: AA Aa Aa aa שחור לבן : מקרא: A = פרווה שחורה a = פרווה לבנה הקפידו על כתיבת מקרא!
60
שאלה 3: דרך קביעה אם שרקן שחור הוא הטרוזיגוט או הומוזיגוט
א. מהם גנוטיפים האפשריים של שרקן שחור? ב. האם על פי צאצאי הכלאת שרקן שחור עם נקבה לבנה אפשר יהיה לקבוע את הגנוטיפ שלו?
61
א. הומוזיגוט AA או הטרוזיגוט Aa .
תשובה שאלה 3: תשובה: א. הומוזיגוט AA או הטרוזיגוט Aa . ב. אם השרקן הומוזיגוט, כל צאצאיו יהיו בוודאות שחורים. אם בין הצאצאים יופיע לפחות צאצא אחד לבן, אפשר לקבוע בוודאות שהשרקן הטרוזיגוט. אם מופיעים רק צאצאים שחורים, לא ניתן לקבוע בוודאות שהוא הומוזיגוט, מכיוון שבמדגמים קטנים, יתכנו סטיות מיחס הצאצאים הצפוי, ולכן יתכן שגם לשרקן ההטרוזיגוט ייולדו רק צאצאים שחורים. הכלאה כזאת נקראת הכלאת מבחן (ראו הסבר בשקף הבא). P: AA aa גמטות A a F1: Aa שחור לבנה מקרא: A = פרווה שחורה a = פרווה לבנה אם השרקן הטרוזיגוט אז היחס הצפוי בין צאצאיו הוא: 1שחור : 1 לבן P: Aa aa F1: Aa aa לבן
62
הכלאת מבחן הכלאת מבחן היא הכלאה של פרט בעל פנוטיפ דומיננטי בגן כלשהו, שהגנוטיפ שלו אינו ידוע, עם פרט שהוא הומוזיגוט לאלל הרצסיבי באותו גן. ההכלאה נערכת כדי לקבוע על פי הצאצאים את גנוטיפ ההורה הנבחן. אם בין הצאצאים יש צאצא בעל הפנוטיפ הרצסיבי, אפשר לקבוע בוודאות שההורה הנבחן הטרוזיגוט. P: הטרוזיגוט בוודאות © istockphoto.com/kickers צאצא לבן F1:
63
שאלה 4: קביעת אופן ההורשה (דומיננטי/רצסיבי) של תכונת כושר גלגול הלשון
יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י גן אחד. לשני הורים בעלי יכולת גלגול הלשון נולד ילד חסר יכולת גלגול הלשון. על סמך נתונים אלו קבעו אם תכונת יכולת גלגול הלשון דומיננטית על חוסר יכולת גלגול הלשון? נמקו.
64
תשובה שאלה 4: יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י גן אחד. לשני הורים בעלי יכולת לגלגלו הלשון נולד ילד חסר יכולת גלגול הלשון. על סמך נתונים אלו קבעו אם תכונת יכולת גלגול הלשון דומיננטית על חוסר יכולת גלגול הלשון? נמקו תשובה: האלל המקנה יכולת גלגול הלשון דומיננטי על האלל שאינו מקנה יכולת זו. נימוק (על דרך השלילה): אילו האלל לחוסר יכולת גלגול הלשון היה דומיננטי B על הגן המקנה יכולת גלגול b, הרי ששני ההורים שהם בעלי יכולת גלגול הלשון היו צריכים להיות בעלי גנוטיפ bb. לשני הורים בעלי גנוטיפ aa לא יכול להיוולד ילד שיש לו בגנוטיפ לפחות אלל אחד B שגורם לו להיות חסר יכולת גלגול. מכאן ניתן להסיק שיכולת גלגול הלשון מוקנית ע"י אלל דומיננטי B וחוסר יכולת גלגול מוקנית ע"י אלל רצסיבי B, ושני ההורים היו הטרוזיגוטים Bb Bb.
65
שאלה 5 שאלה 5: יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י אלל דומיננטי על האלל שאינו מקנה יכולת זו. אישה בעלת יכולת גלגול לשון, שאביה היה חסר יכולת גלגול לשון, נישאה לגבר חסר יכולת גלגול לשון. מהו היחס הצפוי בצאצאיהם בין בעלי יכולת גלגול לשון ובין חסרי יכולת זו?
66
יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י אלל דומיננטי על האלל שאינו
תשובה שאלה 5: יכולת גלגול הלשון נקבעת ע"י אלל דומיננטי על האלל שאינו מקנה יכולת זו. אישה בעלת יכולת גלגול לשון, שאביה היה חסר יכולת גלגול לשון, נשאה לגבר חסר יכולת גלגול לשון. מהו היחס הצפוי בצאצאיהם בין בעלי יכולת גלגול לשון ובין חסרי יכולת זו? תשובה: אביה של האישה היה חסר יכולת גלגול לשון ולכן ניתן לקבוע בוודאות שהגנוטיפ שלו היה bb, ושבתו היא הטרוזיגוטית מכיוון שהיא יכלה לקבל מאביה רק את האלל b. היחס הצפוי: P: bb Bb גמטות b F1: Bb bb אינו מגלגל מגלגלת B מגלגל 1 : 1 מקרא: B = מגלגל b = אינו מגלגל
67
שאלה 6: חישוב ההסתברות לצאצאים בעלי פנוטיפים שונים (תקין/לבקן)
לבקנות הוא ליקוי תורשתי בצבע העור (או הפרווה או מעטה הגוף), הנוצר עקב אי יצירת מלנין. לבקנות נקבעת ע"י אלל רצסיבי לאלל הקובע צבע תקין. התופעה מוכרת באדם ובהרבה בעלי חיים אחרים. א. מהי ההסתברות לצאצא לבקן בהכלאה בין שני ארנבים הטרוזיגוטיים? כתבו את מהלך ההכלאה. ב. מהי ההסתברות שהצאצא הראשון וגם הצאצא השני יהיו לבקנים? ג. לזוג הארנבים נולד ארנבון לבקן. מהי ההסתברות שבהמלטה הבאה ייוולד ארנבון לבקן? Gentaur (Wikimedia commons)
68
א. ההסתברות לצאצא לבקן היא ¼ . ב. ההסתברות שהצאצא הראשון וגם הצאצא
תשובה שאלה 6: תשובה: א. ההסתברות לצאצא לבקן היא ¼ . ב. ההסתברות שהצאצא הראשון וגם הצאצא השני יהיה לבקן היא מכפלת ההסתברויות של שניהם: ¼ * ¼ = 1/16 (על פי הכלל: ההסתברות לשני מאורעות בלתי תלויים היא מכפלת ההסתברויות שלהם). ג. ההסתברות לצאצא לבקן בכל הריון היא ¼ . לכל אחד מההורים יש מספר עצום של תאי רבייה ולכן לידת צאצא לבקן, אינה משנה את היחס בין הגמטות A ו-a, והוא נשאר .1:1 P: Aa Aa F1: AA Aa Aa aa צבע תקין גמטות a A תקין לבקן חגב לבקן קרפדה לבקנית
69
שאלה 7: השפעת גודל המדגם על היחס הצאצאים המצוי לעומת יחס הצאצאים הצפוי
שאלה 7: השפעת גודל המדגם על היחס הצאצאים המצוי לעומת יחס הצאצאים הצפוי שאלה 7: בטבלה הבאה מוצגים תוצאות מחקריו של מנדל על שתי תכונות שונות של צמח האפונה. ההורים היו מזנים טהורים, ומספר הצאצאים בדור הצאצאים הראשון היה גדול. א. על פי התוצאות, קבעו את אופן ההורשה הסביר של האללים השונים בכל אחת מהתכונות. ב. האם התקבל יחס הצאצאים הצפוי בדור השני? הסבירו. אם היו נבדקים צאצאים רק של זוג הורים אחד. האם היה מתקבל אותו יחס? התכונה פנוטיפ ההורים P פנוטיפ הצאצאים בדור הראשון F1 מספר הצאצאים בעלי הפנוטיפים השונים בדור השני F2 היחס בין הפנוטיפים בדור השני צבע הזרע 6,022 צהובים 2,001 ירוקים 2,001 : 6,022 1 : צורת הזרע 5,474 חלקים 1,850 1,850: 5,474 1 : 2.96
70
תשובה התכונה ההורים P הראשון F1 F2 היחס בין הפנוטיפים בדור השני צבע הזרע 6,022 צהובים 2,001 ירוקים 2,001 : 6,022 1 : צורת הזרע 5,474 חלקים 1,850 1,850: 5,474 1 : 2.96 תשובה: א. ההורים היו הומוזיגוטים כי נאמר שהם מזן טהור, כל הצאצאים בדור הראשון היו צהובים, מכאן ניתן לקבוע שהאלל לצבע זרע צהוב דומיננטי על האלל לצבע ירוק. מכיוון שמספר הצאצאים בדור הראשון היה רב, הרי שהוא מהווה מדגם מייצג ואפשר להניח שכל הצאצאים האפשריים לזוג הורים זה הם בעלי זרע צהוב. באותו אופן אפשר לקבוע שהאלל לזרע חלק דומיננטי על האלל לזרע מקומט. ב. הצאצאים מהדור הראשון הם הטרוזיגוטים, והיחס הצפוי בין צאצאיהם הוא: 1 פנוטיפ רצסיבי : 3 פנוטיפ דומיננטי. בשתי ההכלאות התקבל יחס קרוב מאד ליחס זה. ככל שנבדקים מספר גדול יותר של צאצאים כך יתקבל יחס קרוב יותר ליחס הצפוי. אם היו נבדקים מעט צאצאים, של הכלאה אחת לדוגמה, יתכן שהיו מתקבלות סטיות גדולות מהיחס הצפוי.
71
בהעדר יחסי דומיננטיות-רצסיביות מלאים
שאלה : כתבו את מהלך ההכלאה המתוארת בתרשים, וציינו את יחס הצפוי בין הצאצאים בעלי צבעי הפרחים השונים בדור F2.
72
תשובה שאלה: כתבו את מהלך ההכלאה המתוארת בתרשים, וציינו את יחס הצפוי בין הצאצאים בעלי צבעי הפרחים השונים בדור F2. תשובה: P: R2R R1R1 לבן אדום R1 R2 R1R2 F1: גמטות ורוד R1R1 R2R2 1 : 2 F2: מקרא: R1 אדום R2 לבן
73
שאלה : גנים מרובי אללים – תורשת סוג הדם באדם – מערכת ABO
א. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB? ב. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB לבין i ? ג. הסבירו את קביעתכם בסעיפים א'-ב' על רקע פעילות הגנים. פנוטיפ גנוטיפ האנטיגן על תאי הדם האדומים סוג דםA IAIA או IAi A סוג דםB IBi או IBIB B סוג דםAB IAIB A ו-B סוג דםO ii אין A ואין B
74
האנטיגן על תאי הדם האדומים
תשובה שאלה : א. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB? ב. מהו היחס מבחינת דומיננטיות-רצסיביות בין האללים IA ו-IB לבין i ? ג. הסבירו את קביעתכם בסעיפים א'-ב' על רקע פעילות הגנים. פנוטיפ גנוטיפ האנטיגן על תאי הדם האדומים סוג דםA IAIA או IAi A סוג דםB IBi או IBIB B סוג דםAB IAIB A ו-B סוג דםO ii אין A ואין B תשובה: א. בין האללים IA ו-IB יש יחסי קודומיננטיות. ב. כל אחד מהאללים IA ו-IB, דומיננטי ביחס לאלל i. ג. האללים IA ו-IB גורמים ליצירת האנטיגנים A ו-B, ולכן בהטרוזיגוט IAIB, מתקבל פנוטיפ ביניים, כלומר סוג דם AB. גם בהטרוזיגוט IAi יש יצירה של האנטיגן A, ולכן סוג הדם הוא A, מכאן ניתן לקבוע שהאלל הדומיננטי, הקובע את הפנוטיפ בהטרוזיגוט, הוא IA. אותו ההסבר נכון גם ביחס לאללים IB ו-i .
75
חישוב הסתברות לקבלת צאצאים בעלי פנוטיפים שונים
יש דרך נוספת להסביר את יחס הצאצאים הצפוי בהכלאות. לדוגמה ניקח את ההכלאה בין שני צמחי אפונה הטרוזיגוטים בעלי תרמיל ירוק Gg Gg . לכל אחד מהפרטים מספר רב של תאי רבייה (תאי אבקה/תאי ביצה), הנחלקים לשני סוגים: כאלו שמכילים אלל G , וכאלו שמכילים אלל g. P: Gg Gg G g ירוק גמטות F1: GG Gg Gg gg : צהוב ¾ : ¼ היחס בין שני הסוגים שווה, ולכן ההסתברות להפריה של כל אחד משני טיפוסי התאים היא ½ (או 50%). ההסתברות להפריית תא רבייה ספציפי של פרט אחד למשל , עם תא רבייה ספציפי של הפרט השני למשל , שווה למכפלת ההסתברויות של שניהם, כלומר ½*½=¼ G ההסתברות להיווצרות צאצא בעל גנוטיפ GG או Gg שווה לסכום ההסתברויות של שניהם, במקרה זה: Gg Gg GG ¼ + ¼ + ¼ = ¾
76
חישוב הסתברות לקבלת צאצאים בעלי פנוטיפים שונים
נמחיש את ההסתברות להפריית גמטות שונים בעזרת הדוגמה הבאה: נדמה לעצמנו שני שקים גדולים ובתוכם כדורים ("גמטות"). כל שק מייצג הורה הטרוזיגוט. בכל שק יש מספר גדול מאד של כדורים ירוקים וכדורים צהובים בכמות שווה. נעצום עיניים (כדי לדמות את האקראיות שבבחירת הגמטות) ונשלוף מאחד השקים גמטה אחת. ההסתברות להוצאת גמטה ירוקה G היא ½, והיא שווה להסתברות להוצאת גמטה צהובה g מכיוון שמספרן שווה. כעת, נוציא כדור אחד מכל שק, ההסתברות שנוציא כדור צהוב מאחד מהשקים, וכדור צהוב גם מהשק האחר היא מכפלת ההסתברויות שלהם כלומר ½*½=¼ . כך גם לגבי כל צירוף צבעים אחר. הכלל: ההסתברות להתרחשות מאורע וגם מאורע אחר שאינו תלוי בו היא מכפלת ההסתברויות שלהם. ההסתברות שנוציא: ירוק G וצהוב g או צהוב g וירוק G ירוק G וירוק G היא סכום ההסתברויות שלהם כלומר: ¼ + ¼ + ¼ = ¾ (לכן קבענו שההסתברות לצאצא ירוק בהכלאה היא ¾ ). הכלל: ההסתברות למאורע אחד או מאורע אחר, היא סכום ההסתברויות שלהם.
77
מדוע לא תמיד מתקבל יחס הצאצאים הצפוי?
עד כה חישבנו את יחס הצאצאים הצפוי, ואת ההסתברות לצאצא זה או אחר בהכלאות שונות. אבל במציאות לא תמיד אכן מתקבל היחס הצפוי. הסיבה לכך היא, שאם נבדק מספר קטן של פרטים יתכנו סטיות מהיחס הצפוי, אולם ככל שנגדיל את מספר הפרטים הנבדק כך יתקבל יחס קרוב יותר ליחס הצפוי. דוגמה: יש הסתברות שווה (בקירוב) להולדת בן או בת. אבל אם נבדוק משפחות נגלה רבות שאין בהן מספר שווה של בנים ובנות, ולעיתים יש בהן ילדים רק ממין אחד. אבל אם נבדוק את התפלגות המינים בצאצאים של הרבה משפחות יחד יתקבל יחס קרוב יותר ליחס הצפוי, ואם נבדוק במדינה שלמה נתקרב עוד יותר ליחס הצפוי. מסקנה: ככל שגודל המדגם גדול, כך יתקבל יחס צאצאים קרוב יותר ליחס הצפוי. במדגמים קטנים יתכנו סטיות גדולות מהיחס הצפוי.
78
סיכום: "תורשה מנדלית" – מונחי יסוד
לכל גן יש (ביצור דיפלואידי) יש שני אללים. בהומוזיגוט – שני האללים זהים, בהטרוזיגוט – שני האללים שונים. בעת היווצרות הגמטות בתהליך המיוזה חלה הפרדה בין האללים, ולכן בכל גמטה יש אלל אחד מכל גן. בזיגוטה הנוצרת מהתלכדות הגמטה הזכרית והגמטה הנקבית יש שוב, שני אללים בכל גן. ההתלכדות של גמטה זכרית וגמטה נקבית היא אקראית, ולכן אפשר לחשב את היחס הצפוי בין הצאצאים בעלי גנוטיפים או פנוטיפים שונים לפי שכיחות טיפוסי הגמטות השונים שיצרו ההורים. ככל שמספר הצאצאים הנבדקים גדול, כך גדל הסיכוי לקבלת יחס הצאצאים הצפוי. הכרת שלבי תהליך המיוזה מספקת חיזוק לנכונות כללי התורשה שמנדל מצא. מטרתה של הכלאת מבחן היא לברר אם פרט בעל פנוטיפ דומיננטי הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוט.
79
המשך סיכום: "תורשה מנדלית" – מונחי יסוד
יש תכונות תורשתיות שביטוין בפנוטיפ מושפע גם מהסביבה, ויש תכונות תורשתיות שביטוין מושפע רק מהמטען הגנטי. מחקרים שנערכו על תאומים זהים שגדלו בנפרד ספקו מידע על מידת השפעת הסביבה על ביטוין של תכונות תורשתיות שונות. תכונות נרכשות הן תכונות שאינן תורשתיות, והן תולדה של השפעת תנאי הסביבה . מונחים חשובים גן, אלל, הומוזיגוט, הטרוזיגוט, דומיננטי-רצסיבי, גנוטיפ, פנוטיפ, זן טהור, גמטה, זיגוטה, דור ההורים (P), דור הצאצאים הראשון (F1), דור הצאצאים השני (F2), הסתברות, הכלאת מבחן, תכונה תורשתית, תכונה נרכשת, תאומים זהים, תאומים לא זהים (אחאים).
80
-סוף-
מצגות קשורות
